Genfeil og symptomer

Ved hjelp av KI har Noonan Norge laget en oversikt over forskjellige genfeil og de vanligste symptomene, se tabellen under.

GenCa. andel av tilfellerVanlige/typiske trekk
PTPN11~50 %Klassisk Noonan-bilde: kortvoksthet, pulmonalstenose (forsnevring i lungeklaffen), brystkassedeformitet, lett blødning/blåmerker, kryptorkisme hos gutter. Lavere risiko for hypertrofisk kardiomyopati enn flere andre gener. Enkelte varianter gir økt risiko for JMML (barneleukemi).
SOS110–20 %Ofte normal eller nær normal høyde og bedre kognitiv funksjon. Mer hud- og hårforandringer («ektodermale trekk») som keratosis pilaris, tynt/krøllete hår eller tørr hud. Hjerteseptumfeil kan være vanligere.
RAF15–10 %Sterk sammenheng med hypertrofisk kardiomyopati (fortykket hjertemuskel). Også en del hudforandringer.
RIT1~5 %Hypertrofisk kardiomyopati er vanlig. Ofte normale vekstforhold og mindre uttalt kortvoksthet. Flere har lymfeproblemer eller prenatal væskeopphopning. Relativt stort hode kan forekomme.
KRASSjeldnereOfte mer alvorlig sykdomsbilde med større risiko for utviklingshemming/lærevansker. Kan ligne cardiofaciocutaneous syndrom (CFC).
BRAFSjeldnereVanligere med utviklingsvansker og hud-/hårforandringer. Kan overlappe med CFC-syndrom.
MAP2K1SjeldnereHud- og hårforandringer er relativt vanlig. Variabel utviklingspåvirkning.
SOS2SjeldnereLigner SOS1, men lymfatiske problemer er vanligere. Kortvoksthet er mindre vanlig.
LZTR1SjeldnereKan gi mildere Noonan-fenotype, men enkelte har uttalt hypertrofisk kardiomyopati eller lymfeproblemer. Kan være dominant eller recessiv arv.
MRASSvært sjeldenHøy forekomst av hypertrofisk kardiomyopati i rapporterte tilfeller.
NRAS / RRAS2 / RASA2Svært sjeldneOfte mer «klassisk» Noonan-bilde uten tydelige særtrekk.
SHOC2Sjeldnere, egen undertypeLøst/anagent hår («loose anagen hair»), eksem, hyperpigmentering, kortvoksthet og typiske ansiktstrekk.

Laget med KI.