National Center for Biotechnology Information, et offentlig organ fra USA, reviderte sin artikkel om Noonan syndrom 4. desember 2025. Artikkelen beskriver flere ulike genfeil som kan gi Noonan syndrome. De fleste påvirker den samme biologiske signalveien (RAS-MAPK-veien), som styrer vekst og utvikling. Ulike genfeil kan gi litt ulike symptomer og alvorlighetsgrad.
De viktigste genene som nevnes er blant annet:
- PTPN11 – den vanligste årsaken (ca. 50 %). Ofte knyttet til typiske ansiktstrekk, kortvoksthet, brystkasseforandringer og lett blødning. Mindre risiko for hjertemuskel-fortykkelse enn ved noen andre genfeil. Enkelte varianter gir økt risiko for leukemi (JMML).
- SOS1 – gir ofte mildere form, med normal høyde og typiske hud- og ansiktstrekk. Hjertefeil forekommer, men utviklingsvansker er ofte mildere.
- RAF1 og RIT1 – sterkt knyttet til hypertrofisk kardiomyopati (fortykket hjertemuskel). Dette kan være alvorlig og oppstå tidlig i livet.
- KRAS, BRAF og MAP2K1 – kan gi mer uttalte utviklingsvansker og trekk som overlapper med andre RAS-syndromer.
- LZTR1 – kan arves både dominant og recessivt. Noen får mild sykdom, mens andre får betydelig hjertesykdom.
Artikkelen understreker også at:
- samme genfeil kan gi svært forskjellige symptomer fra person til person,
- noen med mild sykdom blir ikke diagnostisert før de får et barn med tydeligere symptomer,
- og omtrent 20 % med klinisk Noonan syndrom fortsatt ikke får påvist en kjent genfeil.
Sammendraget av artikkelen er laget med KI.