Noonan syndrom med multiple lentiginer (NSML) er en av tilstandene innen Noonan syndrom-gruppen der de viktigste kjennetegnene består av lentiginer, hypertrofisk kardiomyopati, kortvoksthet, pektusdeformiteter og dysmorfe ansiktstrekk, inkludert stor avstand mellom øynene og nedsenking av øvre øyelokk. Multiple lentiginer fremstår som spredte, flate, vartbrune makler, for det meste i ansiktet, på halsen og øvre del av kroppen, mens slimhinner vanligvis er upåvirket. Generelt dukker lentiginer ikke opp før i alderen fire til fem år, men øker deretter til tusentall ved puberteten. Noen personer med NSML viser ingen lentiginer. Omtrent 85 % av de berørte har hjertedefekter, inkludert hypertrofisk kardiomyopati (som vanligvis vises i spedbarnsalderen og noen ganger er progressiv) og pulmonalklaffstenose. Postnatal veksthemming som resulterer i kortvoksthet forekommer hos færre enn 50 % av de berørte, selv om de fleste har en høyde som er under 25. percentil for alder. Sensorinevrale hørselsdefekter, er til stede hos omlag 20%. Mild utviklingshemming er observert hos omlag 30%. NSML ble tildliger kalt LEOPARD syndrom, ordet kommer fra de forandringer som kan oppstå hos de med denne tilstanden.
- L: Lentigines (fregner)
- E: ECG conduction defects (forandringer i hjerterytme)
- O: Ocular hypertelorisme (øyeforandring)
- P: Pulmonary stenose (forandringer i blodkar i lungene)
- A: Abnormalitis of genitals
- R: Retarded growth resulting in short stature (lav høyde)
- D: Deafness or hearing loss (hørselstap)
For mer informasjon om denne diagnosen, besøk Orphanet