Artikkelen (Testicular size development and reproductive hormones in boys and adult males with Noonan syndrome: A longitudinal study) beskriver en langtidsstudie av gutter og menn med Noonan syndrom, hvor utviklingen av testikkelstørrelse og reproduktive hormoner ble fulgt fra før puberteten og inn i voksen alder. Målet var å forstå hvorfor pubertet kan være forsinket, og hvorfor fertilitet kan være nedsatt hos menn med syndromet.
Studien viste at testiklene ofte er små i barnealderen, men at størrelsen vanligvis utvikler seg til normalnivå i voksen alder. Hormonprofilen derimot viste klare avvik: under puberteten økte LH, FSH, testosteron og østradiol som forventet, men markører for testikkelfunksjon (inhibin B og AMH) falt til under normalnivå. Hos voksne menn med Noonan syndrom var LH og FSH forhøyet, mens AMH og inhibin B var tydelig redusert, noe som tyder på redusert spermatogenese, selv om testikkelvolumet var normalt.
Kort sagt: Menn med Noonan syndrom kan ha normal testikkelstørrelse som voksne, men hormonfunn viser tegn til svekket testikkelfunksjon og en økt risiko for nedsatt fertilitet.